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22号染色体重复后果
补充说明：22号染色体重复后果
a******W 2022-08-02 18:43
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医生回答(1)
许阁寿 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
22号染色体重复可能伴随生育异常胎儿风险、智力低下、生长迟缓、自闭症样行为表现以及社交互动障碍等风险。
1.生育异常胎儿风险
22号染色体重复可能会影响胚胎发育，导致胎儿出现结构或功能上的异常。可能导致流产、早产或其他并发症，增加孕妇和胎儿的风险。
2.智力低下
22号染色体重复可能会干扰大脑正常的发育过程，影响神经元之间的连接和信息传递，从而导致智力低下。可表现为认知能力下降、学习困难、适应新环境较慢等，对日常生活造成困扰。
3.生长迟缓
22号染色体重复可能会影响身体各系统的正常发育，包括骨骼系统，导致生长迟缓。身高低于同龄人平均水平，可能伴随体重偏低，需要额外关注营养摄入及生长发育情况。
4.自闭症样行为表现
22号染色体重复可能会影响大脑中的神经递质平衡，导致自闭症样行为表现。常见症状包括社交交往障碍、语言交流困难以及刻板行为模式。
5.社交互动障碍
22号染色体重复可能会影响大脑中负责社交互动的部分区域的功能，导致社交互动障碍。患者可能出现回避眼神接触、缺乏表情或肢体语言来表达情感等症状，导致难以建立并维持人际关系。
建议进行定期的孕期检查，如羊水穿刺或绒毛取样术，以评估胎儿的健康状况。必要时，应寻求遗传咨询师的帮助，以了解相关风险并做出明智的决策。
2024-02-16 01:51
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自闭症，又称孤独症，被归类为由于神经系统失调导致的发育障碍，其病征包括不完整的社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式。自闭症是一种广泛性发展障碍，以严重的、广泛的社会相互影响和沟通技能的损害以及刻板的行为、兴趣和活动为特征的精神疾病。通过后天的特殊教育辅导，对自闭症患者进行早期干预治疗可以帮助其在后天社会适应能力方面的提高起到良好的作用。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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