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先天性肾上腺皮质增生症12.1严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症12.1严重吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 发育 不育 生育能力 肾上腺皮质激素
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症12.1是严重的遗传性疾病，因为它会影响生殖系统的正常发育，导致不育或生育能力下降。
先天性肾上腺皮质增生症12.1是由CYP17A1基因突变引起的，该基因编码17α-羟化酶，该酶在肾上腺皮质激素合成中起重要作用。当该酶缺乏时，雄激素不能转化为雌激素，导致雄激素水平升高，影响生殖器官的生长和发育，进而影响生殖能力。因此，该疾病需要及时诊断和治疗，以减少不育的风险。
先天性肾上腺皮质增生症12.1还可能伴有高血压、低血钾等并发症，此时病情更为复杂，需密切监测血压和电解质平衡。
患者应定期进行内分泌检查以及必要的超声波检查，以评估疾病的进展和治疗效果，并且注意遵循医嘱调整生活方式和饮食习惯，有助于控制病情发展。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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