首页> 内科> 心血管内科> 高同型半胱氨酸血症> 高同型半胱氨酸血症什么病

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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。

提问

高同型半胱氨酸血症是一种血液中同型半胱氨酸水平升高的代谢异常。
高同型半胱氨酸血症是由于体内缺乏维生素B族(包括叶酸、维生素B6和维生素B12)或其他因素导致同型半胱氨酸代谢途径中的酶缺陷,使同型半胱氨酸无法正常转化为蛋氨酸而积累。长期高水平的同型半胱氨酸会损伤血管内皮细胞,促进动脉粥样硬化的发展。高同型半胱氨酸血症通常没有明显的临床症状,但随着病情进展,可能会出现心血管疾病的风险增加,如冠心病、脑梗死等。患者可能出现胸痛、呼吸困难、肢体麻木等症状。
为了诊断高同型半胱氨酸血症,医生可能会建议进行血液检测,测量血液中的同型半胱氨酸水平。此外,可能还会进行维生素B族水平测定以及基因检测以确定是否存在遗传性酶缺陷。针对高同型半胱氨酸血症,主要的治疗方法是补充维生素B族,特别是叶酸、维生素B6和维生素B12。对于存在明显症状的患者,如心血管疾病的高风险人群,可以考虑使用甲钴胺等药物降低同型半胱氨酸水平。
饮食上应适量摄入富含维生素B族的食物,如绿叶蔬菜、豆类和全谷物,同时避免过量饮酒和吸烟,保持健康的生活方式有助于预防和控制高同型半胱氨酸血症。

2024-06-17 18:39

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六十年代末,McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成,七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害,八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。

  • 症状起因:引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生动脉粥样硬化,而且波及全身大、中、小动脉,病变弥漫且严重,多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症,发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏,这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子,均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降

  • 可能疾病: 急性腹型-高脂血症综合征 糖尿病酮症酸中毒 高渗性非酮症性糖尿病昏迷 高脂血症

  • 常见检查:

  • 就诊科室:血液

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