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高同型半胱氨酸血症是什么病？
补充说明：高同型半胱氨酸血症是什么病？
2021-07-12 21:44
高同型半胱氨酸血症 半胱氨酸 缺陷 常染色体隐性遗传病 发育迟缓
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梁宵 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：冠心病 高血压病 心律失常 心衰
提问
高同型半胱氨酸血症又称同型半胱氨酸尿症 ，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积、尿液中同型半胱氨酸过量的一种常染色体隐性遗传病。临床表现为发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
2022-09-07 20:06
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六十年代末，McCully从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，七十年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害，八十年代人们提出高同型半胱氨酸血症是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。
症状起因：引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚缩合酶(CBS)、甲硫氨酸合成酶(MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，患者常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度高同型半胱氨酸血症，发现编码MTHFR、CBS、MS酶的基因发生碱基突变或插入、缺失，引起相应的酶缺陷或活性下降。环境营养因素指代谢辅助因子如叶酸、维生素B6、B12缺乏，这些因子在同型半胱氨酸代谢反应中为必需因子，均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实冠心病患者血浆同型半胱氨酸升高以及血清叶酸、维生素B6、B12水平下降
常见检查： 动脉血气分析
就诊科室：血液
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