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软骨发育不全属于完全显性吗
补充说明：软骨发育不全属于完全显性吗
2024-09-25 16:11
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潘正启 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：髋膝骨关节炎、关节周围感染、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、绒毛结节性滑膜炎等疾病的手术及保髋保膝治疗。
提问
软骨发育不全为完全显性遗传。
这意味着，如果一个家庭中有一名患有软骨发育不全的成员，那么其子女有50%的概率继承该疾病。这是因为显性基因在遗传过程中具有优先表达的作用，只要携带一个显性基因，个体就会表现出相应的特征。因此，软骨发育不全的遗传模式符合完全显性遗传规律。
2024-09-25 18:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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