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先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子吗

发病时间:不清楚

先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子吗

补充说明:先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子吗

2024-05-24 14:11

肾上腺皮质功能减退症 常染色体隐性遗传病 缺陷

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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:肾内科疾病

提问

先天性肾上腺皮质功能减退症会遗传给孩子,因为该疾病由常染色体隐性遗传方式传递。
先天性肾上腺皮质功能减退症是一种常染色体隐性遗传病,意味着受影响个体必须从父母双方各继承一个缺陷基因才会发病。由于这种疾病遵循隐性遗传规律,只有当父母都是隐性基因携带者时,才有可能将致病基因传给孩子。
若患者家族中存在先天性肾上腺皮质功能减退症患者,则其子女患病风险增加。这是因为先天性肾上腺皮质功能减退症属于一种遗传性疾病,主要是由于编码21-羟化酶的P450c21基因突变导致的。
对于先天性肾上腺皮质功能减退症的患者以及有家族史的人群,建议定期进行激素水平检测和基因咨询,以监测病情变化和评估遗传风险。

2024-05-24 16:38

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