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医生您好，请问如何确诊患有先天性肾上腺皮
补充说明：医生您好，请问如何确诊患有先天性肾上腺皮
黄****** 2019-12-11 22:30
先天性肾上腺皮 肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 缺陷
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李春香 主治医师 阜城县阜城镇卫生院
擅长：消化内科如急慢性胃炎、胃溃疡十二指肠球部溃疡等疾病，呼吸内科如肺心病、急慢性支气管炎、支气管哮喘、支气管扩张等疾病的诊治。
提问
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常，主要临床表现是食欲差，呕吐，嗜睡，生长速度缓慢，儿童阴谋提早出现，年轻女性中表现为严重痤疮，多毛，多囊卵巢，月经稀发甚至闭经等。建议检查AcTH1一24兴奋实验，肾素一血管紧张素一醛固酮水平，性激素6项，电解质水平，肾脏ct或者是彩超等。必要时做染色体，基因诊断。确诊后可以药物治疗，也可以手术治疗。建议挂内分泌内科。
2019-12-12 14:52
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
