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软骨发育不全能否做手术
补充说明:软骨发育不全能否做手术
2024-05-31 16:05
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软骨发育不全患者不宜进行手术治疗。
软骨发育不全主要是由基因突变引起的软骨细胞分化与生长障碍,进而导致骨骼发育异常。手术治疗并不能直接纠正这种基因突变引起的发育异常,而且手术风险较高,可能导致进一步的并发症。因此,对于软骨发育不全患者,应谨慎考虑手术治疗,并在专业医生的指导下进行决策。
针对软骨发育不全的治疗需个体化评估,包括物理疗法、矫形外科器械等非手术方法也可能被考虑。
软骨发育不全是一种罕见遗传性疾病,重点是早期诊断和综合管理。定期监测身高增长曲线以及及时转介至遗传咨询师或内分泌科医师以获取专业指导至关重要。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。
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