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睾丸发育不全怎么要小孩
补充说明：睾丸发育不全怎么要小孩
2023-08-04 12:01
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孔德波 副主任医师 浙江大学医学院附属第一医院 三甲
擅长：擅长肾上腺肿瘤的手术治疗，前列腺癌、肾癌、膀胱癌的手术治疗及综合治疗，泌尿外科腹腔镜手术、机器人手术，前列腺增生的微创手术。
提问
睾丸发育不全的患者想要小孩，通常可以通过饮食调理、一般治疗、药物治疗、手术治疗、试管婴儿等方式进行改善。
1、饮食调理
建议患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛肉、西红柿等，有助于补充机体所需要的营养物质，促进机体的生长发育，从而提高精子的质量，有助于改善症状。
2、一般治疗
建议患者平时要养成良好的生活习惯，避免过度劳累，还要注意保持充足的睡眠，以免影响身体的恢复。同时，患者也可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，也可以促进机体的恢复。
3、药物治疗
患者可遵医嘱使用注射用绒促性素、注射用尿促性素等药物进行治疗，能够促进睾丸的生精功能，从而提高精子的质量。
4、手术治疗
如果病情比较严重，患者可以及时到正规医院，通过睾丸移植手术进行治疗，能够改善睾丸发育不全的情况。
5、试管婴儿
试管婴儿主要是将精子和卵子从体内取出，在体外进行受精，然后将受精卵培养成胚胎，再移植到女性子宫腔内，从而达到受孕的目的。由于试管婴儿需要体外受精，过程比较复杂，所以成功率不是很高。
日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，还要注意饮食健康，可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛肉、鸡蛋等。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。
2023-08-04 20:11
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先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
症状起因：一、发病原因 先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 二、发病机制 迄今发现本病染色体核型约有30余种。绝大多数患者的核型为47，XXY，占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多细胞系的嵌合体，其中较为多见的是46，XY/47，XXY(约占7%)及46，XY/48，XXXY嵌合型，前者的临床表现较典型的47，XXY轻微。另有1%患者核型为46，XX/47，XXY，但表型与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46，XX。对这一奇怪现象的解释是：患者在胚胎发育中曾是嵌合体46，XX/47，XXY，不过XXY细胞系以后消失，或者后者比例极小，因而未被查出。 除嵌合体外，先天性睾丸发育不全还有许多变异类型，如48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY、49，XXXYY等。患者的X染色体愈多，智力发育障碍愈严重，男性化障碍程度亦更明显，并伴有躯体畸形。一些XXXY患者有尺骨桡骨骨性联合，XXXXY患者还有颅面和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少，只要有Y染色体就决定其表现型为男性。
常见检查：
就诊科室：男科、儿科
