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软骨发育不全在怀孕的时候能查出来吗
补充说明：软骨发育不全在怀孕的时候能查出来吗
2024-09-25 17:02
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
软骨发育不全可通过产前诊断检测。
产前诊断是指在妊娠期间对胎儿进行的医学检查，以评估其健康状况和可能存在的遗传疾病。通过抽取孕妇血液或羊水样本进行DNA分析，可以检测出胎儿是否携带软骨发育不全的基因突变。因此，如果孕妇有家族史或存在高风险因素，产前诊断可以提供早期诊断和干预的机会，以减少软骨发育不全对胎儿的影响。
2024-09-25 18:21
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
