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儿童遗传代谢病有哪些
补充说明：儿童遗传代谢病有哪些
2024-09-06 11:03
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
儿童遗传代谢病包括苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退等。
儿童遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内某种物质合成、分解异常的疾病。这些代谢物可能对身体产生毒性作用，影响器官发育或功能。苯丙酮尿症患儿可能出现智力低下、行为异常等症状；而先天性甲状腺功能减退可能导致生长迟缓、智力发育落后等表现。不同类型的遗传代谢病会有不同的临床特征。
对于疑似遗传代谢病的儿童，通常会进行血液生化分析、DNA检测以及影像学检查如脑部MRI等。这些检查有助于确定是否存在特定的代谢异常。针对苯丙酮尿症，主要治疗方法是限制饮食中的苯丙氨酸摄入量，同时补充四氢生物蝶呤；而对于先天性甲状腺功能减退，则需要长期服用甲状腺激素替代药物，如左旋甲状腺素片。
家长应定期带孩子进行健康体检，及时发现并处理潜在的遗传代谢问题。此外，合理膳食、避免接触有害物质也是预防儿童遗传代谢病的重要措施。
2024-09-06 14:20
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
