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假肥大肌营养不良症?

发病时间:不清楚

假肥大肌营养不良症?

补充说明:假肥大肌营养不良症?

a******W 2024-01-24 11:34

肌营养不良症 肌肉 肌无力 肌萎缩 缺陷 肌营养不良 神经 肌肉活检

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

假肥大肌营养不良症是一种由染色体显性或隐性遗传引起的遗传性肌肉疾病,主要症状为进行性肌无力和肌萎缩。
假肥大肌营养不良症是因为编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变,导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能缺陷。这种蛋白质在维持肌细胞结构稳定和跨膜运输方面起重要作用,缺乏或功能障碍会引发一系列临床表现。
假肥大肌营养不良症还可能包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良等类型,这些类型的症状和进展速度各不相同。
患者应定期进行神经电生理检查以及肌肉活检以监测病情发展,同时避免剧烈运动以减少肌肉损伤风险。

2024-03-14 19:40

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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