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面肩肱型肌营养不良症遗传吗
补充说明：面肩肱型肌营养不良症遗传吗
2024-05-16 12:07
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邹华章 主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：创伤骨科，各种骨关节疾病，运动医学等疾病的诊疗；人工髋、膝关节置换；肩关节，膝关节运动损伤的关节镜微创手术治疗。
提问
面肩肱型肌营养不良症通常会遗传给后代，但不一定都会发病。
面肩肱型肌营养不良症是由基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及肌肉组织中特定蛋白的功能异常或缺失，因此具有遗传性。但并非所有携带致病变异的人都会出现症状，因为这种疾病的发病还受到环境因素的影响。
面肩肱型肌营养不良症的遗传方式为常染色体显性遗传，即只要一个父母患病就会遗传给孩子，且概率为50%。如果父母均为杂合子，则子女患此病的概率为25%。
面对面肩肱型肌营养不良症的遗传风险，建议患者定期进行家族史调查和基因检测，以及早发现、早干预。同时，均衡饮食、规律运动也有助于维持肌肉健康。
2024-05-16 13:47
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
