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成骨不全可以生育吗
补充说明：成骨不全可以生育吗
2024-09-25 17:22
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潘正启 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：髋膝骨关节炎、关节周围感染、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、绒毛结节性滑膜炎等疾病的手术及保髋保膝治疗。
提问
成骨不全症患者可生育，需专业指导。
成骨不全症是一种遗传性疾病，患者骨骼脆弱易折断，但并不影响生殖功能。然而，由于该疾病可能影响胎儿的骨骼发育，因此建议在计划怀孕前咨询遗传咨询师和产科医生，以评估风险并制定适当的生育计划。专业指导可以确保母婴的安全，并减少并发症的发生。
2024-09-25 18:39
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于预防和治疗钙缺乏症，如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
