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成骨不全二型?
补充说明:成骨不全二型?
2021-03-06 13:20
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第二型为常染色体显性遗传 ,I型胶原生化异常,预后极差,巩膜为蓝色巩膜。成骨不全,又称成骨不全,骨脆弱病,先天性发育不全,瓷娃娃,原发性骨质疏松,骨膜发育不良。成骨不全可分为四种主要类型。第一型为常染色体显性遗传,I型胶原生化缺乏,预后轻微,巩膜呈蓝色
2022-09-23 08:44
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。
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