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软骨成骨不全侏儒症是什么遗传？
补充说明：软骨成骨不全侏儒症是什么遗传？
2021-03-01 14:18
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：糖尿病及其并发症，痛风，骨代谢疾病，甲状腺疾病，更年期综合征
提问
根据提供的问题考虑患者是一名侏儒症患者，这是因为软骨发育不良，或者是缺乏维生素d而导致出现的异常疾病的 。患者目前已经怀孕三个多月了，这个时候患者可以到医院做基因诊断，或者是在怀孕后期的时候到医院做羊水穿刺或者无创DNA排查，这样可以简单来看孩子是否出现异常疾病的。
2022-09-14 20:50
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
