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软骨发育不全吗能治好吗
补充说明：软骨发育不全吗能治好吗
2024-05-31 16:05
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陈毅荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：脚痛、踝关节损伤、骨髓炎、骨不连、骨肿瘤、膝关节损伤、四肢骨折、肢体矫形等疾病治疗。
提问
软骨发育不全不能治好。
软骨发育不全是由于基因突变引起的遗传性疾病，主要累及四肢长骨，导致四肢明显短缩，躯干与下肢比例正常，而上身显得过长，形成特殊面容。由于该疾病是基因突变所致，因此无法治愈。但可以通过物理治疗和手术矫正来改善症状，提高生活质量。
患者还可能出现颅缝早闭、脊柱侧弯等畸形。这些情况可能会影响患者的生长发育，需要及时就医评估。
针对软骨发育不全的治疗应由专业医生制定个性化方案，并密切监测病情变化。此外，建议定期进行身高测量和骨骼X线检查，以评估治疗效果和预后。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
