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遗传性感觉神经病ID型症状
补充说明：遗传性感觉神经病ID型症状
2023-07-14 09:57
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性感觉神经病ID型的症状可能包括皮肤干燥、疼痛和感觉减退。
1.皮肤干燥
遗传性感觉神经病ID型是由于基因突变导致的感觉神经元功能障碍，影响了皮肤的正常分泌和保湿功能，从而出现皮肤干燥的症状。该症状主要表现为手部和脚部皮肤的干燥、脱屑和皲裂，有时伴有瘙痒感。
2.疼痛
由于神经损伤导致的痛觉传导异常，患者可能会感受到持续性的刺痛、灼热或麻木感。这种疼痛可能源于受损的神经纤维无法正确处理外界刺激信号。疼痛通常出现在四肢末端，如手指和脚趾，也可能扩散到身体其他部位。
3.感觉减退
由于神经病变引起的神经冲动传递受阻，导致感觉信息传输减少，进而引发感觉减退的现象。这可能是由于神经细胞死亡或功能丧失所致。感觉减退主要表现在患者的触觉、温度觉和痛觉等方面受到影响，尤其是在双手和双脚上更为明显。
针对遗传性感觉神经病ID型的症状，建议定期进行神经系统评估，包括神经电生理测试和影像学检查，以监测病情进展。在日常生活中，应避免使用可能导致神经毒性或加重症状的药物，保持良好的营养状态，适当锻炼，有助于改善神经功能。
2023-07-19 22:56
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遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎、骨溶解症和蜂窝织炎。运动障碍不明显。主要包括：①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)3个亚型。由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familial dysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory autonomic neuropathy)。
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