发病时间：不清楚
脆性x综合征可以生育正常孩子吗
补充说明：脆性x综合征可以生育正常孩子吗
2024-06-14 11:48
我要咨询
精选回答(1)
汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：从事妇产科临床工作20多年。擅长：妊娠合并内分泌疾病，熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。
提问
脆性X综合征的男性患者，如果携带非缺失型FMR1基因突变，则可以生育正常的孩子。
因为非缺失型FMR1基因突变的男性患者通常会将正常的FMR1基因传给其女儿，使其成为携带者，但不会表现出明显的症状。
脆性X综合征的女性患者，如果携带完全性或部分性FMR1基因突变，可能会将其异常的遗传模式传递给后代，导致生育不正常的孩子。
由于脆性X综合征与特定的遗传变异有关，建议有家族史的人群在考虑生育前进行基因咨询和检测，以评估风险并采取适当的措施。
2024-06-14 13:39
举报相关问题
向医生提问
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列，(CGG)n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中，CGG重复数目达到200～1000拷贝，相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症，与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关，正常重复数目为7～35，前突变为130～150，全突变为230～750。
就诊科室：内科
西沙必利片
（1）胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。（2）胃-食管反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。（3）假性肠梗阻本品可改善蠕动不足和胃肠内容物滞留。（4）慢性便秘。
依普黄酮片
1、抑制骨吸收，促进骨形成，双重机制治疗骨质疏松 2、防止脆性骨折发生、促进骨折愈合和功能恢复、缓解患者疼痛 3、围绝经期综合征妇女必备良药，植物雌激素，副作用小
西沙必利胶囊
1增加胃肠动力，可用于胃轻瘫综合征，或上消化道不适，但X线、内窥镜检查阴性的症状群，特征为早饱、饭后饱胀、食量减低、胃胀、过多的嗳气、食欲缺乏、恶心、呕吐或类似溃疡的主诉（上腹部灼痛）。2胃-食道反流，包括食管炎的治疗及维持治疗。3与运动功能失调有关的假性肠梗阻导致的推进性蠕动不足和胃肠内容物滞留。4为恢复结肠的推进性运动，作为慢性便秘病人的长期治疗。
