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软骨发育不全可以引产吗
补充说明：软骨发育不全可以引产吗
2024-05-31 16:05
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关晓琳 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病的诊治，不孕，流产，子宫肌瘤，卵巢囊肿，阴道炎，产后盆底肌松弛，子宫阴道脱垂，尿失禁的物理治疗等
提问
软骨发育不全患者不宜妊娠，若已经妊娠则建议引产。
软骨发育不全是一种先天性遗传疾病，由于基因突变导致软骨发育异常，进而影响骨骼发育。患者本身存在生育风险，如果继续妊娠可能会增加胎儿患病的概率，所以不宜妊娠。而如果已经妊娠，则需要终止妊娠，以免对患者造成更大的身体负担，也避免孩子出生后生活质量低下。
对于软骨发育不全的诊断需排除染色体异常，可进行羊水穿刺或绒毛取样等检查以确定是否存在染色体异常。
面对软骨发育不全或其他遗传性疾病，应充分尊重患者的意愿，并在专业医生指导下，综合考虑各种因素后再做决定。同时，在整个孕期中，应注意定期进行产前检查，及时发现并处理可能的问题。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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