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线粒体脑肌病的症状有哪些
补充说明：线粒体脑肌病的症状有哪些
2024-08-24 22:31
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
线粒体脑肌病的症状可能包括肌肉无力、感觉异常和认知障碍。
1.肌肉无力
线粒体脑肌病是由于线粒体功能障碍导致能量代谢异常，使得神经和肌肉细胞无法正常运作，从而引发肌肉无力的症状。该症状通常影响四肢和躯干的肌肉，导致行走困难、步态不稳等症状。
2.感觉异常
由于线粒体功能障碍会影响神经细胞的能量供应，导致神经信号传导受阻，从而引起感觉异常的症状。感觉异常可能表现为触觉、痛觉或温度觉的减退或缺失，主要涉及皮肤和身体表面的感觉。
3.认知障碍
线粒体脑肌病中受损的神经元会导致大脑的认知区域受损，进而出现认知障碍的症状。该症状可能表现为记忆力减退、注意力不集中、执行能力下降等，主要影响大脑的认知功能区。
针对线粒体脑肌病的症状，建议进行神经系统影像学检查如MRI或CT扫描。治疗措施包括使用大环类脂类药物如维生素E和辅酶Q10来改善能量代谢。患者应避免度运动以减少症状发作，并定期进行康复训练以维持肌肉功能。
2024-08-26 09:13
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
