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线粒体脑肌病可否治愈呢
补充说明：线粒体脑肌病可否治愈呢
2024-05-24 14:05
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病无法治愈。
线粒体脑肌病是由于遗传或后天因素导致的线粒体功能障碍，其病理机制涉及线粒体DNA突变、氧化应激增加、神经递质代谢异常等。这些因素导致的细胞损伤通常是不可逆的，因此无法通过常规手段完全修复。虽然某些药物和疗法可能有助于缓解症状，但并不能改变细胞内线粒体DNA的稳定性，也就无法治愈该疾病。
部分患者在儿童时期发病，病情进展迅速，预后较差，甚至可能导致死亡。
针对线粒体脑肌病的治疗需要个体化方案制定，在考虑基因咨询与检测的同时，需关注营养支持和心理护理，以提高生活质量。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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