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线粒体脑肌病是罕见的疾病吗
补充说明：线粒体脑肌病是罕见的疾病吗
2024-05-24 14:06
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刘尊敬 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：脑供血不足、脑梗塞、脑出血、反复发作性卒中、头晕、头痛、动脉粥样硬化、动脉斑块、脑供血动脉狭窄、狭窄血管支架植入、急性脑梗塞取栓
提问
线粒体脑肌病是罕见的疾病，因为其病因、临床表现及治疗方式均存在较大的异质性。
罕见疾病是指患病率低于1/2000的疾病，而线粒体脑肌病是一组由多种基因突变引起的疾病，其患病率受具体类型的影响。由于涉及多种基因突变，因此其患病率较低，符合罕见疾病的标准。
除罕见疾病外，还有遗传代谢性疾病、多系统萎缩等也属于罕见病范畴，这些疾病的诊断和治疗需要特殊考虑。
在面对疑似或确诊为线粒体脑肌病或其他罕见疾病时，应寻求专业医疗机构提供全面评估和管理，并且患者家属需积极参与患者的护理与康复工作。
2024-05-24 16:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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