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迪格奥尔格综合征症状
补充说明：迪格奥尔格综合征症状
2023-07-14 10:02
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周彬 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长冠心病、高血压、动脉粥样硬化、心律失常、心力衰竭、心脏瓣膜病、心肌病、心肌炎等心内科常见病、多发病的诊疗。
提问
迪格奥尔格综合征可能表现为心脏缺陷、免疫系统异常以及面部特征异常。
1.心脏缺陷
迪格奥尔格综合征是一种罕见的先天性免疫缺陷病，由于染色体22q11.2区域的基因缺失导致。该区域包含心脏发育相关的基因，因此可能导致心脏结构或功能异常。心脏缺陷可能涉及多个部位，如心房、心室、瓣膜等，具体取决于缺失基因的影响范围。
2.免疫系统异常
由于染色体22q11.2区域的基因缺失，影响了胸腺和脾脏等免疫器官的正常发育。这些器官在调节免疫反应中起着关键作用，因此会导致免疫系统功能失调。免疫系统异常会影响全身各个部位，包括皮肤、黏膜、内脏等，增加感染的风险。
3.面部特征异常
染色体22q11.2区域的基因缺失会影响面部神经管和面部骨骼的正常发育。这些结构在形成面部特征时至关重要，因此可能导致面部畸形。面部特征异常可能表现为小下颌、高腭弓、扁平鼻梁等特征，并可能影响呼吸和咀嚼功能。
对于迪格奥尔格综合征的症状表现，在确诊后应进行详细的医学评估和定期随访。建议进行血液检查以评估白细胞计数和其他免疫指标，并进行超声心动图检查以评估心脏状况。治疗措施可能包括抗生素预防感染、激素治疗调节免疫反应以及针对特定症状的心脏手术或整形手术。患者应避免接触已知致敏物质，并注意个人卫生以减少感染风险。
2023-07-19 22:59
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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。
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敏感菌引起的呼吸道感染如肺炎、支气管肺炎、感染性胸膜炎、脓胸、肺脓疡、感染性支气管扩张、慢性支气管炎急性发作以及囊性纤维化病人肺部感染。泌尿道感染如急慢性肾盂肾炎、前列腺炎、膀胱炎、附睾炎以及慢性复发性泌尿道感染。耳鼻喉感染 ：如中耳炎、鼻窦炎、乳突炎等。淋病 ：包括淋病性尿道、直肠、咽部感染，以及由耐药性淋球菌引起的感染等。皮肤、软组织感染如感染性溃疡、伤口感染、脓肿、蜂窝组织炎、外耳炎、烧伤后感染。腹腔内感染如腹膜炎、腹腔内脓肿、胆管炎、胆囊炎、胆囊积脓等。妇科感染如输卵管炎、子宫内膜炎、盆腔炎。骨关
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