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马凡氏综合征是一种什么疾病?
补充说明：马凡氏综合征是一种什么疾病?
a******W 2021-11-13 21:08
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，主要累及心血管系统、眼睛和骨骼系统。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织变得脆弱和弹性降低。这会导致心血管系统的动脉壁变薄、心脏瓣膜受损以及大血管瘤样扩张等异常。患者可能经历胸痛、呼吸困难、晕厥等症状，还可能出现视力模糊、近视或散光等问题。此外，身高偏高也是该疾病的特征之一。
常规体检时，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构和功能；必要时，X线检查、CT扫描或MRI也可用于观察骨骼畸形。治疗通常需要多学科团队协作，包括心脏病专家、眼科医师和骨科医师。常用药物有β受体阻滞剂如，可缓解心律不齐；钙通道拮抗剂地平类可用于控制高血压。严重的心脏病变可能需手术干预，如主动脉置换术。
患者应定期监测血压、心率和视力变化，保持均衡饮食并避免度运动以防心脏负荷过大。如有家族史，应尽早进行基因检测和风险评估。
2024-01-15 10:09
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结缔组织病，以疏松结缔组织粘液样水肿及纤维蛋白样变性为病理基础的一组疾病。最早认为主要是胶原纤维发生纤维蛋白样变性所致，故称为弥漫性胶原病或胶原血管病，以后认为主要病变不仅限于胶原纤维，而改称为结缔组织病。病因不十分清楚，一般认为与遗传、免疫及病毒感染等有一定关系，是多因性疾病。随着免疫学的进展，发现多数结缔组织病均伴有免疫学的异常，如抑制性T细胞功能低下、体液免疫功能亢进，有些结缔组织病有自身抗体存在，故也将这组病归入免疫性疾病或自身免疫性疾病。
贝前列素钠片
慢性动脉闭塞性疾病如雷诺氏病、雷诺氏综合征，慢性脑梗塞及其它慢性动脉闭塞性疾病等。
醋酸泼尼松片
主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
地高辛片
1.用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差。2.用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
