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新生儿脊髓性肌萎缩症症状
补充说明：新生儿脊髓性肌萎缩症症状
a******W 2021-11-10 17:51
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿脊髓性肌萎缩症的症状包括喂养困难、肌肉张力减低、肢体无力、呼吸功能不全、脊柱畸形等，通常在出生后数周内逐渐显现。这些症状可能表明神经系统问题，建议尽快就医以进行评估和治疗。
1.喂养困难
由于先天发育异常导致的神经损伤，影响了吞咽和吸吮动作的协调，从而出现喂养困难的情况。主要表现为婴儿在进食时表现出难以控制口腔运动和咀嚼力度，可能导致呛奶或呕吐。
2.肌肉张力减低
由于遗传缺陷导致的神经传导蛋白合成障碍，影响到神经-肌肉传递功能，进而引发肌肉收缩乏力的现象。患者可能表现出全身或局部肌肉松弛、无力，尤其是下肢更为明显。
3.肢体无力
当运动神经元受到压迫或者损伤时，会导致神经信号传导受阻，使支配肌肉的神经无法正常发挥作用，进而引起肢体无力的症状。这种症状通常表现在四肢，尤其是下肢更为明显，患者可能会感到行走困难或需要借助外物才能保持平衡。
4.呼吸功能不全
由于脊髓前角细胞受损，导致呼吸肌麻痹，引起通气不足，进一步发展为呼吸功能不全。重症患者可因呼吸衰竭而出现呼吸急促、喘息等症状。
5.脊柱畸形
脊髓前角细胞变性导致脊髓失去正常的形态结构支撑，继而导致脊柱发生代偿性的弯曲变形。脊柱畸形通常出现在胸腰段，严重者可能出现脊柱侧弯或后凸畸形。
针对新生儿脊髓性肌萎缩症，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施包括营养支持疗法和物理康复训练，必要时可在医生指导下使用维生素E软胶囊、辅酶Q10片等药物延缓病情进展。家长应密切观察患儿的临床表现，定期带孩子复查，同时注意调整饮食结构，保证营养均衡，有利于促进疾病的恢复。
2024-03-31 01:39
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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