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什么是黏脂贮积症ⅲ型
补充说明：什么是黏脂贮积症ⅲ型
a******W 2021-11-09 17:43
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医生回答(1)
廖丽华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
黏脂贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致黏多糖和其他脂质在体内积累。
黏脂贮积症Ⅲ型是由于溶酶体酶缺乏，导致黏多糖和其他脂质不能被正常分解和代谢，在细胞内积累并形成包涵体。这些包涵体进一步影响细胞功能，引发一系列临床表现。患者可能表现为发育迟缓、智力低下、面容丑陋、角膜浑浊等症状。此外还可能出现肝脾肿大、关节僵硬、脊柱后凸等特征。
针对该疾病的诊断通常需要进行血液生化分析、尿液分析以及基因检测。此外，脑部MRI扫描可以显示大脑皮层增厚的情况。目前，该疾病没有特效治疗方法，主要是对症支持治疗。例如，骨髓移植可用于改善贫血，而物理疗法有助于维持肌肉活动。
患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，以减少脂质沉积。定期复查和监测病情变化也是必不可少的环节。
2024-02-26 20:44
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