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什么是唐氏综合征？
补充说明：什么是唐氏综合征？
a******W 2021-11-09 17:40
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体三体性导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。
唐氏综合征是由21号染色体额外的一条染色体所致，即21号染色体三体性。额外的染色体影响了正常的生长发育过程，导致一系列临床表现。典型特征包括面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大等；此外还可能伴随心脏缺陷、消化系统功能紊乱以及身材矮小。
诊断通常需要进行血清学标志物检测，例如母血游离胎儿DNA检测，以评估21号染色体是否存在三倍体。必要时可进一步进行超声波检查评估胎儿结构异常情况。由于唐氏综合征为先天性疾病，目前没有特定的治疗方法可以治愈该疾病。但早期干预如特殊教育和支持对改善患者生活质量有重要意义。
尽管无法治愈唐氏综合征，但早期识别并提供适当的支持服务有助于提高患者的生活质量。建议定期进行健康监测，确保营养均衡，同时关注心理和社会需求。
2024-01-31 14:23
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