首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 唐氏筛查主要查什么

精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查主要通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A测定、母体血浆胎儿DNA检测、无创产前基因检测等方法来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。由于唐氏综合征的诊断涉及重要医学决策,建议咨询医生进行进一步的专业指导。
1.血清AFP水平测定
通过测量孕妇血液中的甲胎蛋白含量,辅助诊断神经管缺陷、消化道畸形等。抽取孕妇静脉血,分离血清后送检,通常需空腹8-12小时。
2.游离β-hCG定量
此指标有助于评估妊娠状态及预测开放性神经管缺陷风险。通过抽取母体血液计算其体内的人类绒毛膜浓度。
3.抑制素A测定
抑制素A由滋养细胞产生,在孕早期可作为唐氏综合征的筛查指标之一。医生会抽取一定量的母体血液样本,随后将样品送往实验室分析其中的抑制素A含量。
4.母体血浆胎儿DNA检测
利用孕妇外周血浆中胎儿来源的游离DNA信息,对多种染色体非整倍体异常做出早期预测。采集孕妇手臂肘部静脉血约5ml,然后使用特定技术提取和扩增胎儿DNA片段,最后进行高通量测序并分析结果。
5.无创产前基因检测
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA成分,以协助判断是否存在染色体异常的情况。无需穿刺取样,只需抽取孕妇手臂静脉血即可,采样过程简便快速。
以上各项检查均需要空腹进行,以免食物影响检测结果。建议提前预约检查时间,并按医嘱完成相关准备。

2024-03-25 17:44

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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