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唐氏筛查主要查什么
补充说明：唐氏筛查主要查什么
a******W 2021-11-09 17:43
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查主要通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A测定、母体血浆胎儿DNA检测、无创产前基因检测等方法来评估胎儿患染色体异常疾病的风险。由于唐氏综合征的诊断涉及重要医学决策，建议咨询医生进行进一步的专业指导。
1.血清AFP水平测定
通过测量孕妇血液中的甲胎蛋白含量，辅助诊断神经管缺陷、消化道畸形等。抽取孕妇静脉血，分离血清后送检，通常需空腹8-12小时。
2.游离β-hCG定量
此指标有助于评估妊娠状态及预测开放性神经管缺陷风险。通过抽取母体血液计算其体内的人类绒毛膜浓度。
3.抑制素A测定
抑制素A由滋养细胞产生，在孕早期可作为唐氏综合征的筛查指标之一。医生会抽取一定量的母体血液样本，随后将样品送往实验室分析其中的抑制素A含量。
4.母体血浆胎儿DNA检测
利用孕妇外周血浆中胎儿来源的游离DNA信息，对多种染色体非整倍体异常做出早期预测。采集孕妇手臂肘部静脉血约5ml，然后使用特定技术提取和扩增胎儿DNA片段，最后进行高通量测序并分析结果。
5.无创产前基因检测
通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA成分，以协助判断是否存在染色体异常的情况。无需穿刺取样，只需抽取孕妇手臂静脉血即可，采样过程简便快速。
以上各项检查均需要空腹进行，以免食物影响检测结果。建议提前预约检查时间，并按医嘱完成相关准备。
2024-03-25 17:44
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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