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不做唐氏筛查直接做无创行吗?

发病时间:不清楚

不做唐氏筛查直接做无创行吗?

补充说明:不做唐氏筛查直接做无创行吗?

2019-07-28 18:55

唐氏筛查 染色体异常 羊水穿刺 染色体病

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王秀梅 副主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长妇产科急,危重症的抢救,高危妊娠处理,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压,子痫,胎盘早剥等诊断和治疗

提问

可以不做唐氏筛查直接做无创DNA检测,但可能错过其他孕期疾病筛查,且若无创结果高风险,可能需要额外的确认检查。建议先进行唐氏筛查。
唐氏筛查主要是通过血液检测和超声波检查,初步评估胎儿患唐氏综合症的风险,而无创DNA检测则是直接从孕妇血液中分析胎儿的DNA,准确率更高但费用也相对较高。不做唐氏筛查直接做无创DNA检测理论上是可行的,可以跳过初步筛查直接获取更精确的结果。然而,这可能忽视了其他孕期常见疾病的风险评估,而且如果无创DNA结果显示高风险,可能需要进一步的羊水穿刺确认,增加了孕妇的身心压力。医生通常建议先进行唐氏筛查,若结果异常再进行无创DNA检测或羊水穿刺以确诊。这样既能经济地初步筛查风险,又能避免不必要的侵入性检查。
患者在决定检测方式时,应充分了解各种检查的优缺点,并在医生的指导下根据个人情况和风险承受能力做出选择。同时保持良好的生活习惯和定期产检对保障母婴健康至关重要。

2019-07-28 19:17

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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