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优生遗传咨询是什么
补充说明：优生遗传咨询是什么
a******W 2021-11-07 20:21
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医生回答(1)
林立让 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
优生遗传咨询是针对计划怀孕或已经怀孕的夫妇，通过基因检测和家族史分析，评估胎儿患染色体异常或其他遗传疾病的风险，并提供相应的建议和指导。
优生遗传咨询旨在预防或减少由遗传因素导致的出生缺陷。通过对家族史的了解以及特定基因突变的筛查，可以预测某些遗传疾病的传递风险。以常见的染色体异常为例，如唐氏综合征，患者可能表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。而囊性纤维化则可能导致呼吸困难、消化不良等。
常见的遗传学检查包括羊水穿刺、绒毛取样和非侵入性产前基因检测(NIPT)。这些测试可分别获取胎儿DNA样本，分析是否存在特定的染色体异常或基因突变。对于某些遗传性疾病，如地中海贫血，可通过输血和骨髓移植来缓解症状。而一些先天代谢障碍则需要特殊的营养支持或代谢调节药物治疗。
除了专业咨询外，建议准备怀孕的夫妇定期进行体检，保持均衡饮食并避免接触有害物质，以降低生育遗传异常婴儿的风险。
2024-02-24 14:29
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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