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优生遗传科、这种常见症状还是
补充说明：优生遗传科、这种常见症状还是
2023-08-22 22:23
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
优生遗传科一般是指优生遗传科，通常情况下，优生遗传科可以检查胎儿是否患有遗传病。常见的疾病有地中海贫血、血友病、染色体异常、先天性心脏病等。
1、地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的一种贫血。患者一般会出现头晕、乏力、心慌、面色苍白等症状。建议患者可以在医生指导下使用叶酸、维生素B2等药物进行治疗。对于症状严重的患者，建议需要通过输血的方式进行治疗。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由于患者体内凝血因子缺乏，导致凝血功能障碍，从而引起出血的症状。患者一般会出现关节出血、肌肉出血、创伤后出血等症状。建议患者可以在医生指导下使用氨甲环酸、氨甲苯酸等药物进行治疗。
3、染色体异常
染色体异常是指染色体的数目或者结构出现异常，可能是因为遗传因素、物理因素、化学因素等原因导致的，患者会出现发育畸形、智力低下、生长发育迟缓等症状。建议患者可以在医生指导下使用、艾司唑仑等药物进行治疗。
4、先天性心脏病
先天性心脏病是指在胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的一种疾病。患者会出现心悸、胸闷、气短、乏力等症状。建议患者可以在医生指导下使用阿司匹林、氯吡格雷等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过介入治疗的方式进行治疗。
5、其他疾病
此外，上述情况也可能是脑性瘫痪、癫痫等原因导致的，建议及时就医，查明具体病因后进行对症治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上注意保持营养均衡，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。
2023-08-24 20:21
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
