发病时间：不清楚
什么是严重遗传性疾病
补充说明：什么是严重遗传性疾病
a******W 2024-01-24 11:39
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
张行 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
严重遗传性疾病是指由遗传物质改变引起并遵循遗传规律传递给后代的疾病。
严重遗传性疾病是由基因突变或其他遗传因素导致的疾病，这些疾病通常会通过家族遗传方式传播。由于遗传物质的异常，如染色体畸变、基因缺失或点突变等，使得特定蛋白质的功能缺陷或丧失，从而影响细胞分化、生长调控及其他生命活动过程。不同类型的严重遗传性疾病可能具有独特的临床表现，但也有许多共性特征。典型的症状包括但不限于：身体畸形、智力低下、运动障碍、代谢紊乱以及生殖系统功能障碍等。
针对严重遗传性疾病的诊断通常需要一系列的实验室检测与影像学评估。常用的检查项目包括血液生化分析、基因测序、染色体分析、超声心动图以及脑部MRI扫描等。严重遗传性疾病的治疗策略因具体疾病而异，通常涉及药物管理、手术矫正以及康复训练。例如，对于某些遗传性代谢疾病，可以使用低苯丙氨酸饮食或酶替代疗法；而对于一些先天性心脏病，则需进行心脏手术。
面对严重的遗传性疾病，建议患者及其家属积极参与医学咨询，了解疾病特点及预后情况，同时关注心理健康，接受适当的教育和职业指导，以最大限度地提高生活质量。
2024-04-17 20:45
举报向医生提问
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
