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如果不做优生遗传门诊会怎么样

发病时间:不清楚

如果不做优生遗传门诊会怎么样

补充说明:如果不做优生遗传门诊会怎么样

2023-08-22 22:23

产前检查 染色体检查 遗传病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 孕妇 怀孕 唐氏筛查 无创DNA产前检测 羊水穿刺 胎儿 人工流产 药物流产 胎儿畸形 产检 鸡蛋 牛奶 辣椒 花椒

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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

如果不做优生遗传门诊,一般会通过产前检查及染色体检查来预防先天性疾病。

优生遗传门诊主要是针对一些遗传病进行诊断和治疗的科室,可以对一些常见的遗传病进行产前诊断,如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性聋哑等。如果不做优生遗传门诊,孕妇在怀孕期间可以通过唐氏筛查、无创DNA产前检测技术、羊水穿刺等方法来检查胎儿是否患有先天性疾病。如果检查结果显示胎儿患有先天性疾病,建议孕妇及时在医生的指导下进行人工流产或药物流产,以免导致胎儿畸形。

在日常生活中,建议孕妇定期前往医院进行产检,及时关注胎儿的生长发育情况。同时,孕妇还要注意饮食健康,可以适当吃富含优质蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等,但要避免吃辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等。除此之外,孕妇还要避免熬夜,保证充足的睡眠时间,以免影响胎儿的生长发育。

2023-08-24 20:21

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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