发病时间：不清楚
为什么会得唐氏综合征
补充说明：为什么会得唐氏综合征
a******W 2021-11-01 16:50
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的发生可能与遗传突变有关，也可能是母体年龄过大、孕期用药不当、接触化学物质或放射线照射导致的。该病属于染色体异常疾病，需要专业医生评估并制定管理方案。
1.遗传突变
由于染色体异常导致的遗传突变，使第21号染色体多出一条，引起智力落后和特殊面容。针对遗传性疾病的预防主要是做好孕前优生健康检查工作，如夫妻双方有家族遗传病史，则需要提前进行基因检测。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄的增长，卵子老化，细胞分裂时容易发生非整倍体错误，形成21号染色体三体型。对于高龄产妇，建议定期进行产前筛查和诊断，以评估胎儿是否存在染色体异常的风险。
3.孕期用药不当
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，增加染色体畸变的概率，出现先天愚型。孕妇应谨慎使用药物，在医生指导下选择安全可靠的药物，避免盲目自行服药。
4.接触化学物质
化学物质中的有害成分可能会干扰细胞正常分化过程，影响染色体稳定性，造成染色体数目异常，表现为唐氏综合症。怀孕期间应尽量远离可能存在潜在风险的化学物质，若不慎接触需及时清洗并监测身体反应。
5.放射线照射
电离辐射可引起DNA分子结构改变，导致染色体断裂或重排，进而诱发唐氏综合症的发生。妊娠期妇女应减少不必要的X射线检查，特别是在怀孕早期，以降低辐射暴露对胎儿的影响。
患者应保持良好的生活习惯，注意营养均衡，避免吸烟、酗酒等不良行为。必要时，可以遵医嘱服用叶酸片来补充叶酸，有利于促进胎儿神经系统的健康发育。
2023-12-30 00:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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