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如何确诊线粒体肌病
补充说明：如何确诊线粒体肌病
2021-10-29 17:28
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
线粒体肌病一般可以通过临床症状、肌电图检查、基因检测等方法进行确诊。
1、临床症状
线粒体肌病是一种遗传性疾病，主要表现为眼外肌无力、眼球运动障碍、视力下降等症状。患者的眼外肌无力，可能会逐渐影响到视神经，从而导致视力下降。患者还可能会出现眼球运动障碍，表现为眼球无法正常转动，而且眼睑下垂，严重时可能会影响到眼球的正常活动。患者还可能会出现视网膜病变，表现为黄斑区水肿、缺血等症状。
2、肌电图检查
肌电图检查主要是通过电极记录肌肉的电活动，可以判断肌肉的功能状态，有助于辅助诊断疾病。在进行肌电图检查时，患者需要放松心情，避免紧张，以免影响检查结果。
3、基因检测
线粒体肌病是由于肌肉组织中的线粒体异常增生所引起的，因此可以通过基因检测的方法进行判断。可以检测到肌肉组织中的特定基因，如果存在突变的情况，可能会导致患者出现相应的症状。
除此之外，还可以通过组织病理学检查、影像学检查等方法进行确诊。患者一旦确诊为线粒体肌病，可以在医生的指导下，使用药物进行治疗，比如依达拉奉、利鲁唑等。如果病情比较严重，也可以通过手术进行治疗，如视网膜移植术、肝脏移植术等。
2022-04-22 11:39
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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