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肌营养不良没有家族史
补充说明：肌营养不良没有家族史
a******W 2021-10-29 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良没有家族史时，考虑为非遗传性肌营养不良，但需排除罕见的散发病例。
肌营养不良中Duchenne型肌营养不良和Becker型肌营养不良是X染色体隐性遗传病，可导致进行性肌无力、肌萎缩等症状，因此有家族史。而如果患者没有家族史，则可能属于散发病例，即个体并未从父母那里继承异常基因，而是新出现的突变所致。
还应进一步检查以排除神经源性肌萎缩或其他潜在疾病，如副肌强直症或代谢性肌病。
在诊断肌营养不良的过程中，应区分遗传性和非遗传性原因，并建议进行基因检测以确认诊断。
2024-02-29 13:04
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