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唐氏综合征的表现
补充说明：唐氏综合征的表现
a******W 2021-10-29 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征表现为智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化道畸形等，通常需要进一步的遗传咨询和专业评估。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议及时就医以获得适当的治疗和支持。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而造成认知能力下降。主要表现在儿童时期，在接受教育和训练后可有一定程度改善。
2.特殊面容
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，从而出现特殊的面部特征。通常包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常而导致机体无法正常调控生长发育相关基因的功能，致使生长激素分泌不足，影响身高增长。表现为身材矮小、头围偏小、骨龄延迟等。
4.小指短
当患者存在唐氏综合征时，其体内特定的基因发生变异，此时会影响小指骨骼的生长发育，所以会表现为小指短的现象。一般可以通过测量小指与其他手指的比例来判断是否存在此现象。
5.消化道畸形
由于染色体异常导致基因表达异常，可能会影响胎儿消化系统的发育，导致消化道畸形的发生。可能会伴随呕吐、腹泻等症状，需要通过超声波检查或内窥镜检查确诊。
针对唐氏综合征的相关症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期的行为疗法和语言训练，必要时需配合营养支持和药物干预如脑蛋白水解物片、赖氨肌醇维B12口服溶液等。家长应关注孩子的饮食健康，避免食用可能增加患病风险的食物，同时定期带孩子进行体检，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-02-15 20:18
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