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线粒体脑肌病需要做哪些检查
补充说明：线粒体脑肌病需要做哪些检查
2021-08-20 10:20
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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲
擅长：擅长脑血管病，脑炎，痴呆，多发性硬化症，周围神经病变的诊治。
提问
线粒体脑肌病需要做的检查有血常规检查、血生化检查、肌电图检查等。
1、血常规检查
血常规检查通常可以检测血液中的白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞等计数是否正常，还可以检测血小板的数量。如果血常规检查结果异常，则说明患者可能存在线粒体脑肌病。
2、血生化检查
血生化检查通常可以检测血清中的转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶等计数是否正常，还可以检测血清中的肌红蛋白、肌钙蛋白等物质是否异常。如果血生化检查结果异常，则说明患者可能存在线粒体脑肌病。
3、肌电图检查
肌电图检查通常可以检测到神经传导速度减慢或者传导速度减慢的情况，如果检查结果异常，则说明患者可能存在线粒体脑肌病。
除此之外，还可以进行核磁共振检查、超声检查等，建议患者及时就医，有助于明确诊断，以免延误病情。
2021-08-30 09:20
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
