发病时间：不清楚
什么是假肥大性肌营养不良
补充说明：什么是假肥大性肌营养不良
a******W 2021-09-13 15:14
我要咨询
精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
假肥大性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，由于基因突变导致肌细胞结构和功能异常，引起肌肉无力和萎缩。
假肥大性肌营养不良是由于染色体5q23上的抗肌萎缩蛋白（DMD）基因突变所致。该基因编码的抗肌萎缩蛋白缺失或功能降低，影响了骨骼肌的结构和功能完整性，导致肌肉无法正常收缩和维持张力。患者可能出现逐渐发展的下肢近端肌无力、萎缩，随着病情进展可出现呼吸困难、心律不齐等并发症。此外还可能伴随有吞咽障碍、面部表情减少等非典型症状。
诊断通常需要进行血清肌酸激酶水平检测、肌肉活检以及基因检测。血清肌酸激酶水平升高，肌肉活检可见肌纤维坏死、再生和炎症浸润，基因检测可确定是否存在特定基因突变。目前尚无治愈手段，但可以采用康复训练以维持和提高运动能力。对于有呼吸功能损害者，可考虑使用肺体积增加疗法来改善通气功能。
建议定期进行神经电生理测试和心脏评估，监测病情变化并及时就医。适当的饮食管理，如高卡路里、低脂肪饮食，有助于支持身体功能，但需遵医嘱调整。
2024-02-24 00:27
举报相关问题
向医生提问
肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查：
就诊科室：神经、儿科
