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先天性的肌强直怎么办
补充说明：先天性的肌强直怎么办
a******W 2021-09-12 22:42
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性肌强直可以考虑物理疗法、肌肉放松剂、抗胆碱酯酶药、肉毒素注射、神经调节方法等方法来缓解症状。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医以获得专业治疗。
1.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等，通过外部设备作用于受影响区域来改善血液循环和肌肉功能。这些措施有助于缓解肌肉僵硬和疼痛，对先天性肌强直引起的痉挛有一定效果。
2.肌肉放松剂
肌肉松弛剂如巴氯芬可通过口服给药减轻先天性肌强直患者的肌肉紧张状态。这类药物能够增加γ-氨基丁酸A型受体介导的突触抑制，降低运动神经元兴奋性，从而起到松弛肌肉的作用。
3.抗胆碱酯酶药
抗胆碱酯酶药如新斯的明可经口服或注射使用，能增强神经递质乙酰胆碱的功能，改善肌强直症状。此药物通过延缓乙酰胆碱降解发挥作用，提高神经肌肉接头处的传递效率，故适用于先天性肌强直患者。
4.肉毒素注射
肉毒素注射通常在门诊条件下由专业医生操作，通过阻断神经信号传导而使特定肌肉暂时麻痹。对于先天性肌强直而言，肉毒素可以减少异常收缩活动，在一定程度上缓解痉挛现象。
5.神经调节方法
神经调节方法主要包括针灸、生物反馈等技术，旨在通过改变大脑与身体之间的互动方式来管理症状。这些方法可以帮助患者学会控制和减轻因遗传因素导致的不自主运动。
建议定期评估并调整康复计划，以适应患者不断变化的需求。必要时，应考虑手术矫正畸形，如肌腱延长术或选择性脊神经切断术，以改善生活质量。
2024-02-23 23:04
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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