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唐氏综合征是家族病吗
补充说明：唐氏综合征是家族病吗
a******W 2021-09-12 22:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征有家族聚集倾向，但不是所有家庭成员都会患病。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常导致的，属于常染色体畸变疾病，具有一定的遗传概率，但并非一定会遗传给后代。
虽然唐氏综合征存在家族聚集现象，但并不是所有的家庭成员都会受到影响。这是因为基因突变的发生是随机的，并非所有人都会携带致病变异。
建议高风险人群定期进行产前筛查或诊断性检查，以早期识别唐氏综合征及其他染色体异常，减少误诊率。
2024-03-15 01:40
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