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假肥大性肌营养不良症症状
补充说明：假肥大性肌营养不良症症状
a******W 2021-09-09 16:16
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丁雷明 主治医师 三甲
擅长：全科
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假肥大性肌营养不良症的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、站立与行走困难以及呼吸功能障碍。由于该疾病可能影响生命质量，建议患者及时就医以获得专业治疗和管理。
1.肌力减退
假肥大性肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜蛋白功能异常，影响肌肉收缩和维持张力的能力，进而引发肌力下降。主要表现在四肢近端，如大腿和臀部，也可能涉及躯干和颈部。
2.肌张力降低
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能异常，可出现肌张力降低的现象。肌张力低下的情况通常最先出现在下肢，随着病情进展可能波及上肢。
3.运动发育迟缓
遗传因素通过影响神经元的功能和结构参与了假肥大型肌营养不良症的发病过程，导致神经系统的发育受阻，进而表现为运动发育迟缓。此症状多从儿童时期开始，具体表现包括坐立、爬行和步行等基本运动技能的延迟。
4.站立与行走困难
当遗传因素导致神经-肌肉传递功能异常时，会引起肌无力和萎缩，使患者难以保持身体平衡和支撑体重，从而产生站立与行走困难的症状。这些不适感往往集中在下肢，特别是腓肠肌和股四头肌区域。
5.呼吸功能障碍
呼吸系统受累是假肥大型肌营养不良症的一个常见并发症，主要是因为肌无力导致膈肌和肋间肌功能受损，影响到正常的呼吸模式。呼吸功能障碍的症状可以从轻微的疲劳到严重的呼吸困难不等，特别是在活动后会加剧。
针对假肥大性肌营养不良症，可以进行血液样本采集以评估肌酶水平是否升高。此外还可以进行肌肉活检、基因检测来确诊。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持以及适当的药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应避免度的体力活动，尤其是涉及到腿部肌肉的活动，以免加重症状。定期监测呼吸功能和心脏健康也是必要的，以便早期发现并处理潜在的问题。
2024-02-29 18:40
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