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石骨症是什么病
补充说明：石骨症是什么病
a******W 2021-09-08 16:16
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
石骨症是一种罕见的遗传性骨骼疾病，由于基因突变导致钙盐在骨组织中异常沉积，引起骨质硬化和功能障碍。
石骨症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些基因与骨形成有关。病变主要累及干骺端，使骨髓腔狭窄甚至闭塞，影响造血功能，进而出现贫血等症状。患者可能出现身材矮小、头颅畸形、牙齿发育不良等特征外貌。此外还可能伴随有智力低下、听力下降、关节僵硬、行动不便等现象。
确诊石骨症通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及X线检查。血液生化检测可评估电解质水平，尿液分析有助于发现潜在的代谢异常，而X线检查则能显示典型的骨骼改变。该疾病的治疗主要是针对症状和并发症，如贫血，可通过补充铁剂或维生素B12来改善。对于重度贫血者，有时需考虑输血治疗。
患者应保持均衡饮食，避免高钙食物，定期复查以监测病情进展，同时注意预防跌倒，以免加重骨折风险。
2024-01-29 18:49
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
