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什么是唐氏筛查
补充说明：什么是唐氏筛查
a******W 2021-09-05 22:26
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测母体血清中特定生化指标浓度，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，通常是因为受精卵在分裂过程中发生异常，导致部分细胞染色体多出一条21号染色体。这种额外的染色体会影响身体发育和功能，引起一系列临床表现。唐氏综合征患者常表现为智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。典型特征包括眼距宽、鼻梁扁平、张口度过大以及手指比例失调等。
唐氏筛查可以通过血液采样进行，一般是在孕期的16-18周之间进行，医生会抽取孕妇的血液样本，然后对其中的游离β-hCG水平、甲胎蛋白水平以及其他生物标志物进行分析。唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要以综合性的支持性措施为主，如早期教育干预和适当的物理治疗。必要时可考虑使用神经营养药物，如脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等促进大脑发育。
建议定期进行孕期保健，包括饮食调整和适量运动，以降低妊娠期并发症的风险。同时关注新生儿的生长发育情况，及时发现并处理可能存在的健康问题。
2024-02-16 03:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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