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唐氏综合征是什么
补充说明：唐氏综合征是什么
a******W 2021-09-03 16:02
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征是一种由21号染色体异常导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。
唐氏综合征是由于额外的21号染色体部分或全部存在而引起的，这些额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长调控。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓、心脏缺陷等。其中，智力低下表现为智商低于正常水平，可能需要特殊的教育和支持；特殊面容包括眼距宽、鼻梁扁平、张口呈愚型等。
诊断通常基于实验室检测如羊水穿刺或绒毛取样来评估胎儿的染色体数目。此外，医生还可能会建议进行超声波检查以评估胎儿的心脏和其他结构是否异常。目前没有特定的治疗方法可以治愈唐氏综合征，但早期干预如物理、职业和言语疗法可帮助改善患者的生活质量。对于某些并发症，如先天性心脏病，手术可能是必要的。
尽管无法治愈唐氏综合征，早期识别和多学科支持可以帮助提高患者的生活质量和家庭满意度。为了减少风险，建议高龄孕妇定期接受产前筛查和咨询。
2024-02-01 10:52
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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