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26种基因遗传病有哪些
补充说明：26种基因遗传病有哪些
2021-09-02 18:12
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
通常情况下，26种遗传病有哪些这种说法不准确。遗传病有很多种，常见的有先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等。
1、先天性耳聋
是一种与遗传有关的耳部疾病，会出现听力障碍、耳朵畸形等症状。患者可以通过佩戴助听器的方式改善症状。
2、白化病
是一种无法治愈的遗传疾病，会使患者出现毛发、皮肤等部位色素缺失的情况。患者可以通过佩戴黑色眼睛的方式改善症状。
3、苯丙酮尿症
是一种常染色体隐性遗传病，会出现智力发育迟缓、行为异常等症状。患者可以通过饮食调理的方式改善症状，也可以遵医嘱使用左旋多巴片、盐酸罗匹尼罗片等药物进行治疗。
除此之外，遗传性肝炎、高血压等也是遗传病。
2022-09-21 11:06
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
家属遗传病一般是显性遗传病，有比较明显的家属类似性或经过性染色体传播，如Y染色体或X染色体遗传疾病，比较简单看到家族史；常染色体隐性遗传病，由于父母双方都是携带者，没有表型，一般看不到很明显的家族遗传规律。
2021-09-02 22:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
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