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唐氏综合症是啥病
补充说明：唐氏综合症是啥病
a******W 2021-08-28 22:08
唐氏综合症 21-三体综合征 染色体异常 智力障碍 智力低下
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常导致的遗传疾病，通常包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓等。
唐氏综合症是因为21号染色体多了一条而导致的，这会导致身体内特定的基因数量增加，进而影响细胞分化和功能。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓以及心脏缺陷。此外还可能伴随有学习困难、行为问题和社会适应能力差。
诊断通常需要进行血清学标志物检测、超声波检查和羊水穿刺等。其中，羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析。该疾病目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理和支持性护理。早期干预如物理、职业和言语疗法有助于改善患儿的生活质量。
面对唐氏综合症，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时关注其营养均衡饮食，以满足其特殊的代谢需求。
2024-03-30 07:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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