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唐氏综合征的表现有哪些
补充说明：唐氏综合征的表现有哪些
a******W 2021-08-28 22:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的表现包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化系统功能紊乱等，通常需要进一步的医学评估和干预。由于唐氏综合征可能涉及多个器官系统的异常，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.智力落后
由于染色体异常导致基因表达失调，影响神经细胞分化和功能发挥，进而造成认知能力下降。主要表现在儿童时期，在适应学校生活、学习新知识等方面存在困难。
2.特殊面容
由于染色体畸变使47条染色体中多了一条21号染色体，从而出现特殊的面部特征。患者可能表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
主要是因为遗传物质异常而导致机体无法正常调控生长发育相关基因的功能，致使生长激素分泌不足，影响身高增长。通常会伴随身材矮小、头围偏小等情况。
4.小指短
当21号染色体发生三倍体时，会导致小指远端关节不能完全伸直，形成短小的状态。此症状常见于所有类型的唐氏综合症患者，但并非所有患者都会出现。
5.消化系统功能紊乱
由于染色体异常引起的基因表达异常，可能会导致胃肠道蠕动减慢或者消化酶活性降低，进而引发消化不良等问题。临床表现包括腹泻、呕吐、厌食等，这些症状可能导致营养吸收障碍，进一步加重生长发育迟缓的情况。
针对上述症状，建议进行染色体分析、血液生化检查以及超声心动图等。治疗措施主要包括早期教育干预、物理治疗和语言疗法等。同时，强调定期体检以及关注患者的饮食健康，避免食用过多含防腐剂的食物，以减少消化道不适的发生风险。
2024-03-26 11:03
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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