发病时间：不清楚
常染色体显性遗传病都有哪些
补充说明：常染色体显性遗传病都有哪些
a******W 2021-08-27 16:43
常染色体显性遗传病 多囊肾 先天性白内障 肌肉僵硬 运动障碍
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医生回答(1)
龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体显性遗传病包括肌张力不全、多囊肾、先天性白内障等，这些疾病通常表现为代代相传且症状在家族中呈现多样化。
常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的致病基因所引起的，其遗传方式为杂合子状态下即表现出相应疾病特征。不同类型的常染色体显性遗传病具有各自独特的临床表现。例如肌张力不全可能伴随肌肉僵硬、运动障碍；多囊肾则会出现肾脏中的多个液体充满的囊泡；先天性白内障可引起视力模糊或失明。
针对常染色体显性遗传病的诊断通常需要进行基因检测、超声波检查以及眼科评估等。治疗策略因具体疾病而异。如肌张力不全可以遵医嘱使用左旋多巴、盐酸苯海索等药物改善症状；多囊肾患者可在医生指导下通过手术减轻压力，保护残余肾功能。
面对常染色体显性遗传病，建议定期进行健康体检，监测病情变化，同时关注并预防潜在的心血管风险。
2024-01-07 17:45
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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